DNA, anne kanından alınıp izole edilip saflaştırılır, Yeni Nesil Dizileme (YND) teknolojisi kullanılarak, tüm genom (shotgun) dizileme yöntemi ile analiz edilir. Bu, en anlaşılır taramayı yapmaya olanak sağlar. Dizileme verisi, en yüksek derecedeki bioişlemciler tarafından derinlemesine incelenir ve en net ve güvenilir sonuç teslim edilir.
ANNE KANINDA SERBEST FETAL DNA TESTİ
GENİŞ KAPSAMLI CELL FREE DNA TESTİNDE BU SENDROMLARIN HEPSİNE BİRDEN TEK KAN ÖRNEĞİ İLE BAKILMAKTADIR:
- TRİZOMİ 21 DOWN SENDROMU
- TRİZOMİ 13 PATAU SENDROMU
- TRİZOMİ 18 EDWARDS SENDROMU
- CİNSİYET X,Y KROMOZOMALARI
- TRİPLOİDİLER
- 22q DELESYONU (DiGeorge)
- TURNER SENDROMU
- JACOBS SENDROMU
- CRİ DU CHAT (Kedi Miyavlaması) SENDROMU
- PRADER – WİLLİ SENDROMU
- KLİNEFELTER SENDROMU
- 1p36 DELESYON SENDROMU
- ANGELMAN SENDROMU
TRİZOMİ 21 (Down sendromuna sebep olur), doğumda karşılaşılan en yaygın trizomidir, hafif ve orta derecede entelektüel engellerle bağlantılıdır ve aynı zamanda sindirim sorunları ve konjenital (kalıtsal) kalp rahatsızlıklarına da neden olur.
TRİZOMİ 18 (Edwards sendromuna sebep olur), yüksek düşük yapma oranıyla bağlantılıdır.Edwards sendromuyla doğan bebeklerde, çeşitli sağlık sorunları oluşabilir ve kısa ömürlü olurlar.
TRİZOMİ 13 (Patau sendromuna sebep olur), yüksek düşük yapma oranıyla bağlantılıdır.Trizomi 13 sendromuyla doğan bebeklerde, genellikle ciddi kojenital kalp rahatsızlıkları ve diğer sağlık sorunalrı bulunur.Birinci yaşlarından sonra hayatta kalma oranları çok nadirdir.
CİNSİYET ANÖPLOİDİLERİ Cinsiyet kromozomları (X ve Y), bebeğin cinsiyetini belirler.Gözlemlenmişolan en yaygın anomali kombinasyonları XXY, XYY (Jacobs sendromu), XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi olan X'tir (Turner sendromu).Bunlara bağlı zorluklar, önemli ölçüde çeşitlilik gösterirler fakat eğer var ise, bir çok bireyde hafif derecede fiziksel ya da davranışsal belirtiler ortaya çıkar.Davranışsal belirtier.
-Yapısal anomalilere, kromozom parçasının eksikliği ve delesyonu da dahildir.
MİKRODELESYONLAR kromozom segmentinde küçük delesyonlarla başlayıp diğer genlere de yayılım göstermesiyle oluşurlar. Mikrodelesyon sendromları klinik olarak tanınabilir bozukluklardır, DiGeorge, Cri du chat (kedi miyavlaması) ve Prader-Willi sendromları gibi komplike klinik ve davranışsal fenotiplerle tanımlanırlar.
TESTİN ÖZELLİKLERİ
- CE-IVD SERTİFİKALI – trizomi 21, 18 ve 13 için CE-IVD sertifikalıdır
- EKSİKSİZ – trizomi 21,18 ve 13'ü, cinsiyet krozomozomlarındaki sayısal anomalileri, mikrodelesyonları
- GELİŞMİŞ – Tranquılıty, en son teknoloji olan tüm genom (shotgun) dizileme yöntemiyle gerçekleştirilir, bunu yaparken de en yüksek seviyede üretim yapan ve en anlaşılır taramayı sağlayan Yeni Nesil Dizileme teknolojisinden faydalanır. Genoma bioinformatik platformu, sonuçların en yüksek seviyede doğru olmasına olanak sağlar.
- KALİTE – Genoma laboratuvarı, Avrupa'nın en ağır kalite standartlarını uygular.Tranquility numune alım kiti jel bir paket içerir ve termal olarak yalıtılmıştır.
